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    人类相对于整个宇宙，永远是卑微、短暂而渺小的。

    虽然如此，作为高等智慧生命体，每个人都希望自己在茫茫宇宙中是独一无二、永久存续的。

    他在有限生命周期中努力彰显独特的个性，燃尽所有能量创造新世界的同时，也在力图将自己引以为豪的特征留给后代，不论在生理方面还是心理方面（极端点说，在自恋心理的作用下，如果具有现实可能性，甚至还包括自我的完全复制）。

    是不是发现人有些矛盾，也很有趣？拼命避免与别人相同，却要自己的后代尽量与自己保持一致？

    事实上，有种神秘的物质，它在人类的漫长进化历史中，便悄悄担负着这种矛盾的使命，一如它本身难解的双螺旋结构。

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    它的名字就叫做dna（为英文deoxyribonucleic　acid的缩写），生物的遗传物质基础，生物体的遗传信息都储存在其中。一方面，它从生物科学角度证明了每个人类个体的独特性，既包括对人类与其他生物的差异问题之阐释，也包括人与人之间的差异问题之阐释；另一方面，它是打开人类遗传学问题大门的钥匙，健康和疾病、遗传和变异的发生本源，可以从这里得到合理解释。

    dna，又名脱氧核糖核酸，因分子中含有脱氧核糖而得名。其分子极为庞大，主要组成成分是腺嘌呤脱氧核苷酸（adenine，缩写为a）、鸟嘌呤脱氧核苷酸（guanine，缩写为g）、胞嘧啶脱氧核苷酸（cytosine，缩写为c）和胸腺嘧啶脱氧核苷酸（thymine，缩写为t）。广泛存在于细胞核、线粒体、叶绿体中，也可以以游离状态存在于某些细胞的细胞质中。大多数已知噬菌体、部分动物病毒和少数植物病毒中也含有dna。

    对于dna分子来说，其所有的信息都用碱基顺序来表示的。而两条dna链如果其上的碱基顺序可以互补配对的话，那它们就会形成局部的或者整条链的双链结构，这就是著名的dna双螺旋。

    dna是由两条单链像葡萄藤那样相互盘绕成双螺旋形，根据螺旋的不同分为a型dna，b型dna和z型dna，詹姆斯•；沃森与佛朗西斯•；克里克所发现的双螺旋，是称为b型的水结合型dna，在细胞中最为常见。

    在双螺旋的dna中，分子链是由互补的核苷酸配对组成的，两条链依靠氢键结合在一起。由于氢键键数的限制，dna的碱基排列配对方式只能是a对t或c对g。因此，一条链的碱基序列就可以决定了另一条的碱基序列，因为每一条链的碱基对和另一条链的碱基对都必须是互补的。(dna链是具有方向性的，互补配对的双链方向相反)

    在dna复制时也是采用这种互补配对的原则进行的：当dna双螺旋被展开时，每一条链都用作一个模板，通过互补的原则补齐另外的一条链。分子链的开头部分称为3‘端而结尾部分称为5‘端，这些数字表示脱氧核糖中的碳原子编号。

    dna双螺旋结构中，配对碱基之间的氢键处于连续不断的断裂和再生的动态平衡之中，这可以通过甲醛变性试验得到证明。在dna中各碱基上的氨基总是形成氢键的，而甲醛只能和自由氨基起反应。实际上，甲醛确实能和dna的氨基起反应使dna发生不可逆变性，就是因为当碱基之间氢键断裂时，甲醛才有机会与氨基起反应。由于断裂的氢键又可能立即恢复，甲醛要与全部氨基起反应需经过相当长的时间.

    配对碱基之间的氢键不但处于断裂和再生的平衡状态中，氢键上的氢原子还能和水发生交换，这很容易用重水(3h2o)作溶剂得到证明。这种现象进一步证明了氢键的迅速地断裂和再生过程。这种过程通常称为dna链的呼吸作用。特别是在富含a.t的节段，呼吸作用更为明显.经常发生瞬间的单链泡状结构，这对于某些特殊的蛋白质与dna发生反应并阅读dna链内部储藏的信息(包括氨基酸编码)具有重要作用。

    dna分子储存着大量遗传信息。遗传信息是指碱基组成及排列顺序。多核苷酸链上的三个相邻碱基顺序构成一个“三联体”，　转录后产生的信使核糖核酸（mrna）中每个三联体密码编码某种氨基酸。因而又称三联体密码或密码子。密码子是遗传密码的单位。在64个（43）遗传密码子中有61个密码子负责编码氨基酸（人体共有20种氨基酸），有3个密码子是肽链合成的终止信号，它们是uaa、uga和uag。假如一个基因含有1000个碱基的话，那么可能出现的组合就为41000种，这数字如同天文数字。可见遗传信息量非常之大，这就是自然界物种千姿百态，种类繁多的分子基础。

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    经过初步解读，科学家发现人类基因组只包含了大约3万到4万个蛋白编码基因，，仅仅是线虫或果蝇基因数目的两倍。并非以往估测的8万到10万个基因。这也许说明人类的基因更‘有效’一些，因为人的性状比果蝇要先进复杂得多。

    人类的基因数目约只有果蝇的两倍多，也仅多出老鼠300个，但其机能却远比其他动物复杂。因为，人类的基因是以命令人体制造特定蛋白质而行使其功能，人体基因极可能比其他生物掌握更多蛋白质生成，同时，人体蛋白质的活动性也较其他生物活跃；另一方面，这也表明人类基因并不难操控。人类不是靠自我开发新基因来获取新功能，而是通过重新编排或扩充已有可靠资源来达到创新目的。

    黑猩猩和人类在500万年前才开始分源发展，无论基因数、基因结构与功能、染色体与基因组构造、细胞种类与神经解剖学的关系，人类和黑猩猩都几乎毫无二致，不过，人类在皮质基因和喉部的发展过程中与黑猩猩有所不同，这也使人类的行为更为复杂。

    几十年来，dna一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响dna序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。

    不可否认，基因对生命具有非常重要的作用，基因的异常通常就会导致生命的异常。但是，作为开放的复杂系统，生命活动从来就不是完全由基因决定的。当前越来越多的证据在向“基因决定论”挑战，这其中最突出的就是表观基因组的作用，通过这一领域的最新研究，科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。

    有关专家指出，从遗传学的角度来看，同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组。如果这两个孪生子在同样的环境下成长，从逻辑上说，他们俩人的气质和体质应该非常相似。但研究者发现，一些孪生子的情况并不符合预期的理论，往往在长大成人后出现性格、健康方面的很大差异。这种反常现象长期困扰着遗传学家。

    现在科学家们发现，可以在不影响dna序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。因此，这类变异被称为“表观遗传修饰”，并被认为是导致遗传物质一致的孪生子出现个体差异的主要原因。在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。

    欧洲的生物学家于1999年成立了“人类表观基因组联合研究体”。今年9月24日欧洲还将进一步成立“表观基因组学”先进研究网络，表观基因组学研究已渐入佳境。有关专家认为，过去教科书一直认为遗传的分子基础是核酸，生命的遗传信息储存在核酸的碱基序列上。随着“表观基因组学”的兴起和有关研究工作的全面进展，这种经典的遗传观念正面临着巨大的挑战。

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