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    突然，消化内科医生想到了一个更少见的疾病，心情一阵翻涌，既激动又害怕。

    患者似乎有神志方面改变，从患者目前的肝功能来说，不大可能是肝性脑病，而且血氨也不高，这都不支持。普通的肝硬化又怎么会有精神方面异常呢？

    除非一个疾病。

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    这病除了会导致精神症状、神经症状，更会导致肝硬化，难怪我之前找不到患者肝硬化的病因。原来它隐藏的这么深。也怪自己大意了。消化内科医生不由得懊恼。

    为了不加重患者和家属心理负担，消化内科医生私底下跟妇科医生说，可能是肝豆状核变性，这个病会导致肝硬化，也会导致精神神经异常。

    肝豆状核变性？妇科医生一脸茫然。她听都没听过这个疾病。

    是的，我们请神经内科医生过来看看吧。肝豆状核变性是一种少见的遗传性疾病，由于某个基因的缺乏，导致患者体内铜代谢障碍（没错，人体血液里面除了有铁，还有铜），部分铜沉积在肝脏会导致肝硬化，沉积在大脑豆状核会导致大脑功能障碍，沉积在肾脏会导致肾功能异常，另外，还有一个很典型的改变，当铜沉积在角膜附近时，会导致眼部异常，做裂隙灯检查时会发现角膜与巩膜交界处有一个绿褐色环，称之为k-f环，这是肝豆状核变性最典型的体征，其他疾病不会有，仅此一家。消化内科医生越说越兴奋。

    当天就请了神经内科医生过来，综合评估了患者病情，同意考虑肝豆状核变性考虑。马上抽血化验血清铜、铜蓝蛋白等等检查，又请了眼科给患者做了裂隙灯检查。

    裂隙灯下，患者双眼都有这个典型的k-f环。

    自此，患者诊断几乎已经明确了。

    还要做头颅mri，神经内科医生说。本来一早就约了mri检查，但是由于排队人太多，迟迟没有约上，所以没做。这回主任直接打电话给影像科，让帮忙插个队提前做。

    头颅mri的结果也出来了，看到双侧基底节、脑桥、中脑有对称斑片状长t1长t2异常信号影。

    血清铜结果也都出来了，明显降低。后来又做了肝铜测定，方女士的肝脏含铜量远远超过正常人。
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